Understanding motor regression in CASK anomaly using 3D modeling method and development of functional recovery methods.

• Project/Area Number: 25K10641
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 51030:Pathophysiologic neuroscience-related
• Research Institution: Institute for Developmental Research Aichi Developmental Disability Center
• Principal Investigator: 森 琢磨 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 遺伝子医療研究部, 研究員 (70545798)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2027: ¥650,000 (Direct Cost: ¥500,000、Indirect Cost: ¥150,000); Fiscal Year 2026: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000); Fiscal Year 2025: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000)
• Keywords: Deep Learning / 神経発達障害

Outline of Research at the Start

小脳および脳幹が萎縮するCASK異常症は運動発達が遅く、かつ、加齢にともなって退行することが示唆されている。CASK異常症のモデルマウスを用いて、その運動機能を解析することで、この加齢性運動機能退行がどのようなメカニズムに基づいているのかを明らかにすることを目指す。脳機能構造の変化を合わせて解析することで、退行を緩和させる治療戦略策定に資する知見を得る。