Evaluation of the Estimated Prevalence of Rare Diseases Based on Genomic Database Analysis

• Project/Area Number: 25K10675
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52010:General internal medicine-related
• Research Institution: 独立行政法人国立病院機構四国こどもとおとなの医療センター(臨床研究部(成育)、臨床研究部(循環器))
• Principal Investigator: 吉田 守美子 独立行政法人国立病院機構四国こどもとおとなの医療センター(臨床研究部(成育)、臨床研究部(循環器)), 臨床研究部, 部長 (40510904)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2027: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000); Fiscal Year 2026: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
• Keywords: ゲノムデータベース / 希少性疾患

Outline of Research at the Start

希少疾患において、非典型的な症状の場合その診断は困難であり、それゆえ本当の頻度はわかっていない。希少疾患のうち、軽度なものでは診断を受けずに放置されたり、非特異的な症状で不適切な治療を受けたり、生活の質が損なわれる可能性が指摘されている。それゆえ希少疾患の有病率を正確に認識することは、早期の検査と診断に役立つ。本研究では、内分泌代謝疾患において単一遺伝子病として疾患原因遺伝子が同定されている疾患を対象に、複数の公開データバンクを使用し、ゲノムデータベースに基づく予測有病率を検討する。認知度の高く浸透率の高いものを選択し、3年間で20疾患の予測有病率の検討を目標とする。