Development of a Revolutionary Gene Mutation Analysis Method by Gene Transduction into Peripheral Blood Mononuclear Cells

• Project/Area Number: 25K10719
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52010:General internal medicine-related
• Research Institution: Jichi Medical University
• Principal Investigator: 柏倉 裕志 自治医科大学, 医学部, 講師 (40382890)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥6,500,000 (Direct Cost: ¥5,000,000、Indirect Cost: ¥1,500,000); Fiscal Year 2027: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000); Fiscal Year 2026: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000); Fiscal Year 2025: ¥2,600,000 (Direct Cost: ¥2,000,000、Indirect Cost: ¥600,000)
• Keywords: 遺伝子解析 / 遺伝子導入 / 遺伝子発現誘導

Outline of Research at the Start

血友病は、肝臓で産生される血液凝固因子の遺伝子異常によって引き起こされる遺伝性の出血性疾患である。一部の血友病患者については、従来の遺伝子解析では疾患の原因となるバリアントを同定することができない。本研究では、先天性遺伝子疾患の原因となる遺伝子変異部位の同定および病態解明のため、標的疾患遺伝子が発現しない末梢血単核球への自己免疫調節因子の遺伝子導入により標的疾患遺伝子mRNAの発現を誘導し、遺伝子変異部位を同定する画期的遺伝子変異部位解析法を開発する。全ての血友病患者の遺伝子変異部位を明らかにし、確定診断と病態解明による適切な治療に繋げる。