ゲノム解析によるナルコレプシータイプ2のサブタイプ分類

• Project/Area Number: 25K10826
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52030:Psychiatry-related
• Research Institution: Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science
• Principal Investigator: 児玉 亨 公益財団法人東京都医学総合研究所, 臨床医科学研究分野, 研究員 (20195746)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 宮川 卓 公益財団法人東京都医学総合研究所, 臨床医科学研究分野, 副参事研究員 (20512263) ; 本多 真 公益財団法人東京都医学総合研究所, 臨床医科学研究分野, 研究員 (50370979) ; 嶋多 美穂子 公益財団法人東京都医学総合研究所, 臨床医科学研究分野, 主席研究員 (50792727)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2027: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2026: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2025: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
• Keywords: ナルコレプシータイプ2（NT2） / ポリジェニックリスクスコア（PRS） / ゲノムワイド関連解析（GWAS） / 睡眠 / 過眠症

Outline of Research at the Start

NT2患者とコントロールから得たゲノムワイドSNPデータに基づき、Imputation、GWAS及びPRS解析を実施する。PRSにより上位・下位層の患者を特定し、臨床・分子データを解析することで、従来の検査では捉えられなかった病態やサブタイプの同定を目指す。また、NT1のGWASから得られたPRSをNT2患者に適用し、両疾患の遺伝的共通性を検証する。治療反応性の指標としても活用可能であり、ゲノム個別化医療に貢献する。