Characterisation of neurodevelopmental disorders and comorbidities dependent on the point mutation location of the synaptic adhesion molecule ELFN

• Project/Area Number: 25K10867
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52030:Psychiatry-related
• Research Institution: Nagasaki University
• Principal Investigator: 松永 隼人 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 講師 (20437833)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2027: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2026: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2025: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
• Keywords: 神経発達症 / 疾患モデル動物 / シナプス膜タンパク質 / グルタミン酸受容体 / ゲノム編集（塩基編集）法

Outline of Research at the Start

神経発達症の診断と治療を難しくしているのは、自閉症スペクトラム障害、注意欠陥多動性障害、学習障害に加え、てんかんなど個々の特性が重なりあっているためである。「なぜ、神経発達症は併存することが多く、個々人で併存のパターンが異なるのか？」この「問い」に対して、神経発達症に関連する代謝型グルタミン酸受容体の局在と活性を制御するシナプス接着分子Elfnの機能解析から取り組む。異なる特性が併存した神経発達症から見出された７系統のELFNの点変異のモデル動物の相同・相違点を明らかにし、病態の中核にある神経細胞・回路を特定することは、発達症の特性と併存を引き起こす原因の解明と症状緩和の手法開発に貢献できる。