RNA翻訳機構障害に起因する神経発達障害の疾患病態の解明

• Project/Area Number: 25K11054
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Saga University
• Principal Investigator: 中島 光子 佐賀大学, 医学部附属病院, 医員 (20541965)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 杉江 淳 新潟大学, 脳研究所, 准教授 (50777000)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2027: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000); Fiscal Year 2026: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000); Fiscal Year 2025: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000)
• Keywords: 小児神経発達症 / RNA翻訳機構 / タンパク質構造予測 / 遺伝子改変ショウジョウバエ

Outline of Research at the Start

本研究では、神経発達症の新規疾患遺伝子候補であうEIF1AX遺伝子のバリアントがタンパク質機能に及ぼす影響を明らかにし、神経発達症における疾患分子病態を解明することを目的とする。現在病的と考えられる４つの１アミノ酸置換を同定しており、これらのバリアントの病的意義を評価するにあたり、①in silicoでのタンパク質構造シミュレーション、②in vitroでのタンパク質機能解析、③ショウジョウバエを用いたin vivoでの脳神期の機能評価のを行う予定である。このように、多面的に病的バリアントがeIF1Aタンパク質機能に与える影響を評価し、疾患病態解明へとアプローチする。