WT1関連異常症の病態解明と治療法開発

Research Project

Project/Area Number	25K11055
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research Institution	Kobe University
Principal Investigator	長野智那神戸大学, 医学部附属病院, 助教 (60814316)
Project Period (FY)	2025-04-01 – 2028-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2025)
Budget Amount *help	¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000) Fiscal Year 2027: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2026: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2025: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Keywords	WT1
Outline of Research at the Start	WT1遺伝子は多くの遺伝子の転写を調節しており、その異常により様々な臨床像を呈するWT1関連異常症が生じる。特にDenys-Drash症候群やFrasier症候群では、バリアントの部位により腎障害や性分化異常、腫瘍の発症リスクが異なる。本研究では、日本人における両疾患の正確な発症頻度を明らかにし、Denys-Drash症候群では転写活性と重症度の相関解析により発症機序の解明を行う。さらにFrasier症候群では、スプライス異常によるアミノ酸欠失に着目し、新たな治療薬開発を目指す。