Development and Clinical Implementation of a Quantitative Urinary Glycosaminoglycan Analysis Method Using LC-MS/MS

• Project/Area Number: 25K11056
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Shimane University
• Principal Investigator: 小林 弘典 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 講師 (70397868)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000); Fiscal Year 2027: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2026: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
• Keywords: グリコサミノグリカン / ムコ多糖症 / MPS / 新生児マススクリーニング / LC-MS/MS

Outline of Research at the Start

ムコ多糖症はGAG代謝に関与するライソゾーム酵素の先天的欠損による疾患群であり、診断にはHS・DS・KSなどの蓄積証明が重要である。GAGは治療指標となるが、国内の尿ウロン酸法は定量性に乏しく課題が多い。LC-MS/MSによる尿GAG定量は実装例がないが．本研究において，申請者はろ紙血分析法を実用化した経験を活かして，LC-MS/MSによる尿GAG分析法の開発と臨床実装に取り組む．本研究は新生児スクリーニングや新規治療の進展に伴い、本研究が大きく貢献出来ると期待される．