Generation of Prader-Wili syndrome model mice and molecular genetic analysis of the disease pathology

• Project/Area Number: 25K11061
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Nagasaki University
• Principal Investigator: 木住野 達也 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医歯薬学総合研究系), 准教授 (70315232)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2027: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000); Fiscal Year 2026: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
• Keywords: プラダーウィリー症候群 / インプリンティング

Outline of Research at the Start

小児遺伝性疾患であるプラダー・ウィリー症候群（PWS）は、ゲノムインプリンティングが発症に関与する代表的な疾患で、父親由来の染色体15q11-13領域（約2Mb）の複数の遺伝子の発現消失により発症する隣接遺伝子症候群である。PWSは新生児期から成長期にかけて多彩な病態を示すが、本課題では新生児期の体重増加不良（哺乳障害）と幼少期以降の過食、肥満に焦点をあて、該当する表現型を持つ遺伝子改変マウスの作製を行う。また同時にインプリンティング制御候補領域を様々な長さで欠失させてインプリンティング異常マウスの作製を行う。作製されたマウスにおいて分子病態解析及びインプリンティング制御機構解析を行う。