自閉スペクトラム症患者由来の変異型CRMP1機能解析から創出する新規治療戦略

• Project/Area Number: 25K11067
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Tokyo Women's Medical University
• Principal Investigator: 槇原 弘子 東京女子医科大学, 医学部, 講師 (00708696)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 中村 史雄 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (10262023)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2029-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2028: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000); Fiscal Year 2027: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000); Fiscal Year 2026: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2025: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
• Keywords: 自閉スペクトラム症 / CRMPs / Sema3A / 神経回路形成

Outline of Research at the Start

自閉スペクトラム症 (ASD) は胎生期の神経発達異常であり, 病因に対する治療法が確立されていない. 発生率は世界的に増加傾向にあり,治療標的の特定が必要とされている.
我々は, 発生過程において神経突起の伸長や神経細胞間の情報伝達を担うスパインの形成を担う分子「CRMP1」の遺伝子変異が, ASD患者で生じていたことに着目した. 本研究では, この変異がどのように疾患の発症に関与しているかを培養細胞や動物実験を用いて検証していく. また, 得られた結果に基づきCRMP1の機能回復化合物を探索し、効果の検証を通して新規治療法へとつなげる.