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Whole genome and RNA analysis to elucidate the etiology of very early-onset and hereditary inflammatory bowel disease and therapeutic strategies

Research Project

Project/Area Number 25K11089
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Review Section Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research InstitutionJuntendo University

Principal Investigator

工藤 孝広  順天堂大学, 医学部, 先任准教授 (90365601)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 江口 英孝  順天堂大学, 大学院医学研究科, 先任准教授 (00260232)
石毛 崇  群馬大学, 医学部附属病院, 講師 (10420118)
清水 俊明  順天堂大学, 医学部, 特任教授 (30260889)
新井 勝大  国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児内科系専門診療部, 診療部長 (70420867)
岡崎 康司  順天堂大学, 大学院医学研究科, 教授 (80280733)
Project Period (FY) 2025-04-01 – 2029-03-31
Project Status Granted (Fiscal Year 2025)
Budget Amount *help
¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000)
Fiscal Year 2028: ¥520,000 (Direct Cost: ¥400,000、Indirect Cost: ¥120,000)
Fiscal Year 2027: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2026: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000)
Fiscal Year 2025: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000)
Keywords小児 / 炎症性腸疾患 / 超早期発症型炎症性腸疾患 / 遺伝性炎症性腸疾患
Outline of Research at the Start

6歳未満で発症する超早期発症型-炎症性腸疾患(IBD)は、年長児以降発症とは異なる表現型や難治な経過をとることが知られている。発症には環境・食餌要因よりも遺伝的要因が強く関与していることが知られており、80以上の遺伝子変異が報告され遺伝性IBDとも呼ばれる。しかし遺伝学的診断率は約15%と低く、次世代シーケンサーによるIBDパネル検査を実施しても診断に至ることが少ない。本研究では、網羅的遺伝子解析と機能解析によるIBDにおける炎症が惹起される機序の解明と病態に則した個別の治療法の開発基盤の構築を実施する。IBDに対する遺伝学的診断に基づいた病態解明とテーラーメイド治療の導入を行うことができる。

URL: 

Published: 2025-04-17   Modified: 2025-06-20  

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