パンゲノムの構築による希少疾患のゲノム構造異常に伴う遺伝子発現調節機構の探索

Research Project

Project/Area Number	25K11095
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research Institution	Kanagawa Children's Medical Center (Clinical Research Institute)
Principal Investigator	成戸卓也地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所), 臨床研究所, 主任研究員 (60438124)
Project Period (FY)	2025-04-01 – 2028-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2025)
Budget Amount *help	¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000) Fiscal Year 2027: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000) Fiscal Year 2026: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000) Fiscal Year 2025: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
Keywords	パンゲノム
Outline of Research at the Start	希少疾患において染色体構造異常を伴う症例においてロングリード全ゲノムシークエンス（WGS）で配列決定により病因遺伝子探索が行われている。しかし、重複、挿入、逆位および転座を含む構造変異（SV）は、標準ヒトゲノム配列では配列決定できない症例が存在する。多くのゲノム配列が公開されているToMMoの情報を用いて、日本人特異的パンゲノムを構築する。パンゲノムを用いることにより、SVを疑う症例の新規解析や、WGSで未解決の症例の再解析を行う。SV領域に遺伝子が含まれていない症例が多く、患者の臨床像が一致しないことが多い。SV領域の切断点におけるタンパク質非コードゲノムよる病因の関連性を探索する。