中枢神経系のコエンザイムQ10欠乏に対する治療薬開発

• Project/Area Number: 25K11100
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Tohoku University
• Principal Investigator: 植松 有里佳 (沼田有里佳) 東北大学, 大学病院, 助教 (70735779)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2027: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000); Fiscal Year 2026: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2025: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000)
• Keywords: ミトコンドリア / コエンザイムQ10 / 大脳白質形成不全症 / ケトン食療法

Outline of Research at the Start

乳幼児期発症のミトコンドリア病は、新生児脳症やLeigh脳症など幅が広く、重篤な臨床像を呈する。研究者は、ミトコンドリア機能障害を有し新生児脳症をきたしたHPDL遺伝子異常症に対し、ケトン食が有効であったことを以前報告した。その後HPDLは、コエンザイムQ10(CoQ10)の基質となることが報告され、本児由来の線維芽細胞で、CoQ10値の低下を確認した。本研究は、HPDL遺伝子異常症患者由来の線維芽細胞を用いて、ケトン食の有効性を細胞レベルで明らかにし、他のCoQ10欠乏症の患者由来細胞でも同様に解析することで、CoQ10欠乏症に対するケトン食の有効性を証明し、治療法の確立を目指す。