IQSEC2の機能不全による海馬歯状回の構造異常とてんかん発症機構の解明

• Project/Area Number: 25K11119
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Institute for Developmental Research Aichi Developmental Disability Center
• Principal Investigator: 伊東 秀記 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 分子病態研究部, 室長 (40311443)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000); Fiscal Year 2027: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2026: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000); Fiscal Year 2025: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
• Keywords: 知的障害 / てんかん / 海馬

Outline of Research at the Start

知的障害、自閉スペクトラム症およびてんかんなどの多様な臨床症状を示す患者群で、低分子量Gタンパク質ARFの活性化因子であるIQSEC2（IQ motif and Sec7 domain ARFGEF2）の遺伝子変異が同定されている。しかしながら、その病態への寄与については未解明な点が多い。本研究では、私達が独自に確立した新生仔マウス脳を用いたin vivoエレクトロポレーション法により、海馬歯状回の発達におけるIQSEC2の機能を解明する。また、IQSEC2の発現を抑制した、海馬歯状回の構造に異常を呈するマウスを用いて、海馬歯状回の構造異常とてんかん発症の因果関係を解明する。