Development of Diagnostic Technologies Using High-Depth Proteomic Analysis for Inherited Bone Marrow Failure Syndromes

• Project/Area Number: 25K11148
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Nagoya University
• Principal Investigator: 村松 秀城 名古屋大学, 医学系研究科, 准教授 (00572570)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 若松 学 名古屋大学, 医学部附属病院, 助教 (00908882) ; 川島 祐介 公益財団法人かずさDNA研究所, ゲノム事業推進部, グループ長 (30588124)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2027: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2026: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
• Keywords: 遺伝性骨髄不全症候群 / 高深度プロテオーム解析 / 次世代シーケンス

Outline of Research at the Start

本研究は、小児の遺伝性骨髄不全症候群（IBMFS）において、最新の高深度プロテオーム解析を従来のゲノム解析に統合し、診断が困難であった症例に対する新たな診断戦略の構築と、早期の診断・介入体制の確立を目指す。将来的には国際的な診断基準確立への応用も視野に入れる。