ロングリード技術を用いた心筋組織解析による不整脈原性右室心筋症の病態解明

Research Project

Project/Area Number	25K11311
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 53020:Cardiology-related
Research Institution	National Cardiovascular Center Research Institute
Principal Investigator	園田桂子国立研究開発法人国立循環器病研究センター, オープンイノベーションセンター, 上級研究員 (90824417)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	大野聖子国立研究開発法人国立循環器病研究センター, オープンイノベーションセンター, 部長 (20610025) 池田善彦国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医長 (30393242) 相庭武司国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 部長 (40574348)
Project Period (FY)	2025-04-01 – 2028-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2025)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2027: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000) Fiscal Year 2026: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000) Fiscal Year 2025: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
Keywords	不整脈原性右室心筋症 / ロングリードシークエンス / RNAシークエンス / アイソフォーム解析
Outline of Research at the Start	不整脈原性右室心筋症 (ARVC) はデスモソーム関連遺伝子の変異が主な原因であるが、原因遺伝子により表現型が異なり、そのメカニズムは解明されていない。本研究では、ロングリードシークエンサーであるナノポアシークエンサーを用い、ARVC患者の心筋組織を用いてRNAシークエンスおよびDNAメチル化解析を行い、デスモソーム遺伝子変異が遺伝子発現に与える影響を網羅的に解析し、さらにエピジェネティックな修飾との関連性を検討することで、原因遺伝子によって臨床像が異なる分子メカニズムの解明を目指す。