Elucidation of the pathogenic mechanism of hereditary idiopathic ventricular fibrillation, the cause of which has not been identified, and search for optimized treatment

• Project/Area Number: 25K11316
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 53020:Cardiology-related
• Research Institution: Shiga University of Medical Science
• Principal Investigator: 福山 恵 滋賀医科大学, 医学部, 助教 (60625771)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 大野 聖子 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, オープンイノベーションセンター, 部長 (20610025) ; 加藤 浩一 滋賀医科大学, 医学部, 助教 (70736983) ; 堀江 稔 滋賀医科大学, 医学部, 非常勤講師 (90183938) ; 園田 桂子 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, オープンイノベーションセンター, 上級研究員 (90824417)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2027: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2026: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000); Fiscal Year 2025: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
• Keywords: 特発性心室細動 / 遺伝性不整脈

Outline of Research at the Start

特発性心室細動(IVF)は、心臓突然死の重要な原因の一つと考えられている。本研究は、原因遺伝子変異が同定されていない遺伝性IVFに対して、遺伝的背景と病態との関連を明らかにすることで診断精度を高め、適切な治療を提供すること、ならびに心臓突然死の予防に務めることを目的とする。
①『Variant of uncertain significance(VUS; 病原性不明)』の存在②これまで解析対象外であった新たな原因遺伝子の存在③従来の解析法では同定困難なゲノムDNAの構造多型の存在。この3点を明らかにすることで、IVFの原因遺伝子同定率を上昇させ治療の質を向上させることができると予想される。