ゲノム情報を基盤としたブルガダ症候群の病態解明と臨床因子を統合したリスク層別化

Research Project

Project/Area Number	25K11318
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 53020:Cardiology-related
Research Institution	Hiroshima University
Principal Investigator	中野由紀子広島大学, 医系科学研究科(医), 教授 (10397911)
Project Period (FY)	2025-04-01 – 2028-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2025)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2027: ¥390,000 (Direct Cost: ¥300,000、Indirect Cost: ¥90,000) Fiscal Year 2026: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000) Fiscal Year 2025: ¥3,120,000 (Direct Cost: ¥2,400,000、Indirect Cost: ¥720,000)
Keywords	ブルガダ症候群 / リスク層別化 / ゲノム
Outline of Research at the Start	ブルガダ症候群(BrS)は、青壮年者の心臓突然死の主要な要因である。心電図で検出できるが、見つかったBrSの中で、心臓突然死を起こすハイリスク症例を選別する方法がない。SCN5Aが原因遺伝子であるが遺伝子変異を有する症例は一部でその他の病因は不明である。我々はBrSにおいて全ゲノム解析を行いレアバリアントを検出しその病態との関連を明らかにする。ゲノムワイド関連解析を行い、polygenic risk scoreを算出し、臨床因子と組み合わせた突然死リスク層別化モデルを構築する。