Establishment of an Integrated Approach Combining Immunostaining and Genetic Analysis to Improve Diagnostic Accuracy for Primary Ciliary Dyskinesia

Research Project

Project/Area Number	25K11469
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 53030:Respiratory medicine-related
Research Institution	公益財団法人結核予防会結核研究所
Principal Investigator	森本耕三公益財団法人結核予防会結核研究所, 抗酸菌部, 主任研究員 (40511879)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	慶長直人公益財団法人結核予防会結核研究所, 副所長, 副所長 (80332386) 土方美奈子公益財団法人結核予防会結核研究所, 生体防御部, 部長 (90332387)
Project Period (FY)	2025-04-01 – 2028-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2025)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2027: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000) Fiscal Year 2026: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000) Fiscal Year 2025: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
Keywords	原発性線毛機能不全症候群 / 診断 / 遺伝子検査 / 免疫染色検査
Outline of Research at the Start	我々は、鼻腔NO値測定、線毛構造の電子顕微鏡観察、遺伝子解析によるPCD診断システムを構築し、日本人のPCDの原因として最も頻度の高いDRC1の広範囲欠失を発見した他、日本のPCDの特徴を明らかにしてきた。PCDは2024年に指定難病となり、主要遺伝子の遺伝学的検査が保険収載され、診断が進むことが期待される一方で、診断からもれる症例も多いことが危惧される。本研究では新たに、ブラシを用いた鼻粘膜生検からの線毛構成タンパク質の免疫蛍光染色による線毛構造異常の特定を行い、RNA発現解析、ゲノムDNAのロングリードシークエンサーによる配列解析を組み合わせることで、効率的かつ的確な診断体系の確立を目指す。