シングルセルトランスクリプトームによるDDX41変異骨髄性造血器腫瘍の病態解析

Research Project

Project/Area Number	25K11638
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 54010:Hematology and medical oncology-related
Research Institution	National Cancer Center Japan
Principal Investigator	松井啓隆国立研究開発法人国立がん研究センター, 中央病院, 科長 (60379849)
Project Period (FY)	2025-04-01 – 2028-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2025)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2027: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2026: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Keywords	骨髄異形成症候群 / 急性骨髄性白血病 / DDX41 / RNAヘリケース / R-loop
Outline of Research at the Start	近年、骨髄性造血器腫瘍において、遺伝的素因を背景に持つ例が最大10%の頻度にのぼることが明らかになってきた。なかでも最も病的バリアントの検出頻度が高い遺伝子のひとつがDDX41であり、本遺伝子にバリアントを持つ造血器腫瘍は、骨髄不全傾向を示す、高齢発症などの特徴を有する。また、生殖細胞系列変異バリアントに体細胞変異が加わると疾患発症が導かれることが明らかになっている。しかしながら、DDX41バリアントを持つ造血細胞がどのような機序で腫瘍を発症するかまだ明らかでない。本研究では、本疾患の患者さんより得た腫瘍細胞のシングルセルRNAシークエンス解析を行い、本疾患の病態解明を目指す。