フルクトース1,6ビスフォスファターゼ欠損症の遺伝子型に基づく長期管理の検討

Research Project

Project/Area Number	25K11801
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 54040:Metabolism and endocrinology-related
Research Institution	University of Fukui
Principal Investigator	磯崎由宇子福井大学, 学術研究院医学系部門(附属病院部), 医員 (10770357)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	湯浅光織福井大学, 学術研究院医学系部門(附属病院部), 助教 (80792100)
Project Period (FY)	2025-04-01 – 2028-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2025)
Budget Amount *help	¥4,810,000 (Direct Cost: ¥3,700,000、Indirect Cost: ¥1,110,000) Fiscal Year 2027: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000) Fiscal Year 2026: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Keywords	フルクトース1,6ビスフォスファターゼ欠損症 / FBP1遺伝子解析 / 重症低血糖 / 代謝性アシドーシス
Outline of Research at the Start	フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ（FBPase）欠損症は、重症低血糖や代謝性アシドーシスの原因として重要な疾患だが、中には非典型的経過を示し診断の遅れや見逃し、急性増悪時の不適切な対応による死亡や重篤な後遺症に至る例が少なからず存在する。成人後にも重篤な急性増悪発作発症例があり、慢性合併症発症の可能性も考慮すべきであるが、長期臨床経過についての情報は乏しい。本研究では、日本人FBPase欠損症患者の臨床像について、FBP1遺伝子解析と変異遺伝子の機能解析を併せて行うことにより再検討し、更に平常時の代謝状態を評価し、症例毎のフォローアップや食事療法の指導に有用な長期管理指標を確立する。