BRCA遺伝学的検査で判定がつかない症例のゲノム構造異常による病的バリアントの解明

• Project/Area Number: 25K11896
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 55010:General surgery and pediatric surgery-related
• Research Institution: Juntendo University
• Principal Investigator: 江口 英孝 順天堂大学, 大学院医学研究科, 先任准教授 (00260232)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2027: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000); Fiscal Year 2026: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000); Fiscal Year 2025: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
• Keywords: 遺伝性乳癌卵巣癌症候群 / イントロン深部 / ゲノム構造異常

Outline of Research at the Start

BRCA1/2遺伝学的検査におけるInconclusiveという判定のように、近年保険診療による遺伝学的検査が普及するにつれ、解析結果の判断に苦しむケースが多発している。これは遺伝学的検査体制の技術的限界に起因し、ゲノム診療の現場では大きな問題となっている。精緻なゲノム解析や、連鎖解析・転写産物の解析等の追加解析を加え、このように病的意義が定まっていないバリアントの再評価を行う可能性がある。本研究では特に深部イントロン領域のゲノム構造異常に着目し研究を進め、投薬の意思決定や難病・希少疾患のゲノム診療の診断精度の向上に寄与する。