全ゲノムシークエンスによる悪性高熱症の新規原因遺伝子変異の検索とその機能解析

• Project/Area Number: 25K12146
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 55050:Anesthesiology-related
• Research Institution: Hiroshima University
• Principal Investigator: 三好 寛二 広島大学, 病院(医), 講師 (50645364)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 向田 圭子 広島大学, 病院(医), 寄附講座教授 (20182066) ; 堤 保夫 広島大学, 医系科学研究科(医), 教授 (90523499)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2027: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000); Fiscal Year 2026: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000); Fiscal Year 2025: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
• Keywords: 悪性高熱症 / リアノジン受容体 / 遺伝子パネル検査

Outline of Research at the Start

悪性高熱症は常染色体顕性遺伝の遺伝形式で発症することが知られており、これまでにリアノジン受容体遺伝子変異を中心に調査が行われてきた。しかし、悪性高熱症を起こした患者からリアノジン受容体の遺伝子変異が見つかる確率は50％前後と低く、そのほかの遺伝子変異が関与していると考えられる。本研究は、新規の悪性高熱症関連遺伝子を同定することを目的として、全ゲノムシーケンスおよび新規遺伝子の機能解析を行う。