遺伝的修飾効果による二分脊椎発症メカニズムの解明

Research Project

Project/Area Number	25K12329
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 56010:Neurosurgery-related
Research Institution	Kansai Medical University
Principal Investigator	武田純一関西医科大学, 医学部, 講師 (70460813)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	林美樹夫関西医科大学, 医学部, 講師 (10368251) 埜中正博関西医科大学, 医学部, 教授 (90577462)
Project Period (FY)	2025-04-01 – 2028-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2025)
Budget Amount *help	¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000) Fiscal Year 2027: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2026: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2025: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Keywords	難病
Outline of Research at the Start	二分脊椎症は多くの患者が生涯にわたり障害を抱え、継続的な医療が必要です。葉酸の摂取で発症が減ることは知られていますが、十分ではありません。申請者は患者さんの全ゲノムを解析し、原因遺伝子の候補を見出しました。本研究では、これらの遺伝子がつくるタンパク質の関係性に注目し、病気が起こる仕組みを解明します。変異マウスを使った実験などを通じ、新しい治療法や病気の理解の深化が期待されます。