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新規遺伝性「非定型的ゴーハム病」発症に関わるガスダーミンD遺伝子の分子機能

Research Project

Project/Area Number 25K12451
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Review Section Basic Section 56020:Orthopedics-related
Research InstitutionInstitute of Science Tokyo

Principal Investigator

江面 陽一  東京科学大学, その他の部局等, 非常勤講師 (50333456)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 早田 匡芳  東京理科大学, 薬学部生命創薬科学科, 教授 (40420252)
Project Period (FY) 2025-04-01 – 2028-03-31
Project Status Granted (Fiscal Year 2025)
Budget Amount *help
¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000)
Fiscal Year 2027: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Fiscal Year 2026: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2025: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Keywords溶骨症 / 先天性骨系統疾患 / 遺伝子変異 / 骨欠損 / 破骨細胞
Outline of Research at the Start

申請者が報告した新規遺伝性骨疾患「非定型的ゴーハム病」として変異を同定したガスダーミンD(GSDMD)は細胞質に局在するが、炎症時にD275で酵素切断されてN末断片が細胞膜上に移動して細胞死「パイロトーシス」を誘導する。D275H変異ではその切断が起こらず骨内外病変を生むと推定されるため、本研究はマウスGsdmdに相当変異(D276H)を導入したノックインマウスを作り、病態誘導因子と想定される外傷や慢性炎症を負荷して「骨応答」と「骨外病変」形成の有無を評価する。複雑かつ重要な生体内作用をもつGSDMDの骨制御に関わる機能を解明し、骨消失病変を特徴とする稀少難病の分子病態解明を目指す。

URL: 

Published: 2025-04-17   Modified: 2025-06-20  

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