Research on identification of common mutations in the BRCA gene for personalized preventive medicine

• Project/Area Number: 25K12726
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56040:Obstetrics and gynecology-related
• Research Institution: University of the Ryukyus
• Principal Investigator: 関根 正幸 琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (70345502)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 久高 亘 琉球大学, 病院, 講師 (50529336) ; 平良 祐介 琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (00889412)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000); Fiscal Year 2027: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000); Fiscal Year 2026: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2025: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
• Keywords: 遺伝性乳癌卵巣癌 / BRCA遺伝子

Outline of Research at the Start

「遺伝性乳癌卵巣癌の原因遺伝子であるBRCA遺伝子（前立腺、膵、メラノーマ、胃、食道、胆道のリスク上昇にも関与）のcommon mutationを同定し、その遺伝情報を基にして予防医療の個別化ができるか？」が本研究の核心をなす「問い」である。BRCA病的バリアントの違いにより、リスク低減手術などの予防医療に個別化した管理が可能になれば、一般集団の300人に1人存在するBRCAバリアント保持者におけるがん死亡率の低減と、妊孕性温存などのQOL維持が期待できる。遺伝情報を基に予防医療の個別化ができれば新たな先制医療のモデルとしてその重要性は大きい。