本邦における線毛機能不全症候群の遺伝子型の特徴と表現型との関連

Research Project

Project/Area Number	25K12809
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 56050:Otorhinolaryngology-related
Research Institution	Mie University
Principal Investigator	竹内万彦三重大学, 医学系研究科, リサーチアソシエイト (50206942)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	坂井田寛三重大学, 医学部附属病院, 助教 (30378426) 上田航毅三重大学, 医学系研究科, 助教 (60899194)
Project Period (FY)	2025-04-01 – 2028-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2025)
Budget Amount *help	¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000) Fiscal Year 2027: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2026: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000) Fiscal Year 2025: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Keywords	線毛 / 遺伝子 / 臨床症状
Outline of Research at the Start	線毛機能不全症候群は慢性副鼻腔炎、気管支拡張症、滲出性中耳炎などの疾患を呈し、主に常染色体劣性遺伝をする難治性の疾患で、診断には遺伝学的検査、電子顕微鏡、高速度ビデオ撮影などの特殊技術を要し容易ではない。本症候群は2024年４月から指定難病となり、2024年6月からは原因遺伝子の一部の遺伝学的検査が保険収載された。本計画では以下の3つの目的を定めた。１つ目は、本邦の本症候群患者に特徴的な遺伝子型を明らかにすること。２つ目は遺伝子型と臨床的表現型との関連を明らかにすること、３つ目は遺伝子型と電子顕微鏡検査所見、線毛運動の様式など実験で明らかとなる表現型との関連を明らかにすることである。