Clinical Manifestations and Therapeutic Strategies of Sporadic Vestibular Schwannoma Based on Genetic Alterations

• Project/Area Number: 25K12818
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56050:Otorhinolaryngology-related
• Research Institution: Keio University
• Principal Investigator: 若林 毅 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 共同研究員 (40868600)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 大石 直樹 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 准教授 (10348740) ; 中村 康平 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師 (10775802) ; 細谷 誠 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師 (30645445)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2027: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2026: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2025: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
• Keywords: 一側性聴神経腫瘍 / NF2遺伝子 / 網羅的遺伝子解析 / 臨床表現型 / 個別化医療

Outline of Research at the Start

一側性聴神経腫瘍の発生病因は、神経線維腫症Ⅱ型関連の聴神経腫瘍と同様にNF2遺伝子と考えられている。これまでその検出率にばらつきがあった諸報告に対して、我々は網羅的な遺伝解析の確立により、解析対象の一側性聴神経腫瘍全例でNF2遺伝子が単一のドライバー遺伝子であると裏付けることに成功した。今回は、我々の遺伝解析スキームをもとにNF2遺伝子変化のタイプによって臨床的特徴と関連する分子遺伝的因子の解明を試みるとともに、他のドライバー遺伝子として可能性が指摘されている遺伝子についても併せて解析を行い、腫瘍の体細胞変化に基づく新たな予後予測方法への臨床応用を目指していく。