外胚葉異形成症の新規サブタイプの多発家系を対象とした全エクソーム解析

Research Project

Project/Area Number	25K12850
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 56060:Ophthalmology-related
Research Institution	Yokohama City University
Principal Investigator	中村寿太郎横浜市立大学, 医学部, 助教 (60992922)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	目黒明横浜市立大学, 医学研究科, 特任教授 (60508802) 水木信久横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (90336579)
Project Period (FY)	2025-04-01 – 2028-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2025)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2027: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000) Fiscal Year 2026: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000) Fiscal Year 2025: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
Keywords	外胚葉異形成症候群 / エクソーム解析
Outline of Research at the Start	本研究は、先天性涙点・涙小管欠損に併せて下眼瞼外反、下眼瞼睫毛欠損、慢性再発性結膜炎などの眼症状と、慢性再発性の外耳炎、鼻粘膜出血、上気道炎、皮膚炎、爪の異常などの眼外症状を合併する、外胚葉異形成症の新しいサブタイプと考えられる疾患を発症する家系を対象にエクソーム解析を実行することにより、本疾患の疾患責任遺伝子の特定を行うことを目的としている。