| Project/Area Number |
25K13371
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 58010:Medical management and medical sociology-related
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| Research Institution | University of Miyazaki |
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Principal Investigator |
澤田 浩武 宮崎大学, 医学部, 教授 (40332895)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
山口 昌俊 宮崎大学, 医学部, 特別教授 (90174630)
明利 聡瑠 宮崎大学, 医学部, 特別助教 (50989077)
桂木 真司 宮崎大学, 医学部, 教授 (50521283)
鶴田 敏博 宮崎大学, 医学部, 教授 (10389570)
菊池 正雄 宮崎大学, 医学部, 准教授 (20608476)
塩見 一剛 宮崎大学, 医学部, 准教授 (40305082)
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| Project Period (FY) |
2025-04-01 – 2028-03-31
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| Project Status |
Granted (Fiscal Year 2025)
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| Budget Amount *help |
¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000)
Fiscal Year 2027: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
Fiscal Year 2026: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000)
Fiscal Year 2025: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
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| Keywords | ファブリー病 / 新生児スクリーニング / 遺伝カウンセリング |
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| Outline of Research at the Start |
FDのNBS実施拡大に伴い、無症候、軽症のFDが発見される現状に対応するための研究である。
1.包括的診療体制の構築：遺伝カウンセリング部を中心とした多診療科連携体制を確立し、FD陽性と判定された新生児およびその家族に対して、心理的サポートと臨床評価を統合的に提供するシステムを構築する。
2.家系内FDのコホート研究：発端者および家系内FD症例を対象とし、患者基本情報、家系情報、GLA遺伝子型、臨床表現型、治療状況などのデータを長期にわたり収集・解析する。これにより、FDの罹患率、発症率、遺伝子型と表現型の関連性、そして治療開始の最適なタイミングに関する新たな知見を得る。
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