多因子疾患の病態解明のためのゲノム情報解析基盤の構築とGWAS解析

• Project/Area Number: 25K13581
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 58030:Hygiene and public health-related: excluding laboratory approach
• Research Institution: Tohoku University
• Principal Investigator: 大沼 ともみ 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 助手 (30884655)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 木下 賢吾 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (60332293)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000); Fiscal Year 2027: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000); Fiscal Year 2026: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2025: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000)
• Keywords: GWAS / 深層学習 / 機械学習 / 疾患クラスタリング / コホート

Outline of Research at the Start

多因子疾患に関する原因探索研究は同症を単一の疾患とみなし、遺伝要因を検討してきた。しかしながら多くの疾患で、GWAS研究の結果は双子研究等から推測される遺伝率の一部しか説明できていない。その要因の一つとしては、一つの疾患とされているものでも、多くのパスウェイが存在し、それぞれ感受性遺伝子が異なることが考えられる。その多彩な表現型をクラスター化して症候群を疾患概念に分割することと、ゲノムワイド関連解析（Genome-wide association study、以下、GWAS）を行うことで、クラスターごとの遺伝子変異同定と代謝パスウェイの解明を行うことである。