Evaluation of the Impact of MCT1 gene mutations on transmembrane protein function and ketone body and lactate metabolism

• Project/Area Number: 25K14943
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 59040:Nutrition science and health science-related
• Research Institution: Chubu University
• Principal Investigator: 青山 友佳 中部大学, 生命健康科学部, 准教授 (40460498)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2027: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2026: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2025: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
• Keywords: MCT1欠損症 / 先天性代謝異常症 / ケトン体 / 乳酸 / ケトン体代謝異常症

Outline of Research at the Start

先天性ケトン体代謝異常の新規疾患であるモノカルボン酸トランスポーター1(MCT1)欠損症は、乳幼児期にケトン体・乳酸などのモノカルボン酸がミトコンドリアで十分に代謝されず、血液が酸性化することでケトアシドーシス発作を生じる。本研究では、MCT1欠損症のホモ・ヘテロ接合変異と一塩基多型がMCT1の機能変化とミトコンドリア機能の低下を引き起こし、ケトアシドーシス発作の重症化をきたすのかを解析する。本研究成果に基づき、MCT1欠損症の原因となるバイオマーカーを確立するとともに、代謝経路が未成熟な乳幼児の発育と疾患予防に貢献する。