The morphologic Features of Intracranial Aneurysm in rare variants of susceptibility genes

• Project/Area Number: 25K18722
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 48040:Medical biochemistry-related
• Research Institution: Tokyo Women's Medical University
• Principal Investigator: 大渕 英徳 東京女子医科大学, 医学部, 講師 (30532692)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2030-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥3,640,000 (Direct Cost: ¥2,800,000、Indirect Cost: ¥840,000); Fiscal Year 2029: ¥520,000 (Direct Cost: ¥400,000、Indirect Cost: ¥120,000); Fiscal Year 2028: ¥130,000 (Direct Cost: ¥100,000、Indirect Cost: ¥30,000); Fiscal Year 2027: ¥130,000 (Direct Cost: ¥100,000、Indirect Cost: ¥30,000); Fiscal Year 2026: ¥650,000 (Direct Cost: ¥500,000、Indirect Cost: ¥150,000); Fiscal Year 2025: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000)
• Keywords: 脳動脈瘤 / レアバリアント / くも膜下出血 / 遺伝子

Outline of Research at the Start

脳動脈瘤は重篤なクモ膜下出血の主たる原因であり、その発生に遺伝的要因が関与する多因子疾患である。遺伝的要因として次世代シーケンシング技術を利用して、発症に対する効果サイズの高いレア・バリアントであるANGPTL6遺伝子やRNF213遺伝子などが血管内皮細胞の機能変化を惹起し、脳動脈瘤の発生に関連することが報告されている。そこで、レア・バリアントと破裂に関連している脳動脈瘤の形態学的変化について研究を行い、形態学的変化の分子標的を抽出し、易出血性マーカーとしての臨床応用に結び付ける。