Research Project
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
若年性脳梗塞や白質病変を含む虚血病変を主体とする遺伝性疾患CADASILにおいて，原因遺伝子NOTCH3のp.R75P変異保有例は高頻度に脳出血を来し，新亜型・出血指向型CADASILとして提唱されている．本課題では，国内外のコホートを用いて出血指向型CADASILの表現型を呈する変異群を同定し，NOTCH3構造解析や血清濃度測定，血管病理評価により背景病態を明らかにする．また，NCVC，BioBank Japan, UK Biobankの脳出血コホートにおけるこれらの変異の頻度を評価する．以上により，出血指向型CADASILを新疾患概念CADABLとして再定義し，将来の個別化治療に繋げる．
