てんかん関連遺伝子DEPDC5変異が起点となる心臓電気生理異常の証明

• Project/Area Number: 25K18983
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 52010:General internal medicine-related
• Research Institution: Juntendo University
• Principal Investigator: 堀内 優奈 順天堂大学, 医療科学部, 助教 (20912900)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2028-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,290,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥990,000); Fiscal Year 2027: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2026: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000); Fiscal Year 2025: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
• Keywords: DEPDC5 / てんかん / 心臓電気生理異常 / iPS

Outline of Research at the Start

てんかん患者では原因不明の突然死が発生することが知られ、SUDEP （Sudden Unexpected Death in Epilepsy） と呼ばれる。このSUDEPの原因・病態は未だ不明であるが、心電図異常が報告されている。
そこでSUDEPのハイリスクとされるDEPDC5変異を有するてんかん患者で心電図異常の有無と予後との関連を明確にする。また、DEPDC5遺伝子変異をヒトiPS細胞に導入し、神経細胞と心筋細胞に分化させて、電気生理的特性を調査する。さらに詳細なメカニズムを検証することで、最終的に心電図を用いたSUDEPリスク評価およびてんかん関連突然死の予防に貢献したい