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Elucidation of the mechanism leading to late-onset congenital myopathy via nonsense mutation readthrough

Research Project

Project/Area Number 25K19022
Research Category

Grant-in-Aid for Early-Career Scientists

Allocation TypeMulti-year Fund
Review Section Basic Section 52020:Neurology-related
Research InstitutionNagoya University

Principal Investigator

辻河 高陽  名古屋大学, 環境医学研究所, 特任准教授 (60880862)

Project Period (FY) 2025-04-01 – 2027-03-31
Project Status Granted (Fiscal Year 2025)
Budget Amount *help
¥4,810,000 (Direct Cost: ¥3,700,000、Indirect Cost: ¥1,110,000)
Fiscal Year 2026: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2025: ¥3,380,000 (Direct Cost: ¥2,600,000、Indirect Cost: ¥780,000)
Keywords先天性ミオパチー / ナンセンス変異 / リードスルー
Outline of Research at the Start

SELENON関連ミオパチーは、SELENON遺伝子の機能喪失を原因とする常染色体潜性遺伝形式の先天性ミオパチーであり、これまでに乳児期に発症すると考えられてきた。しかし、応募者らはSELENON遺伝子にナンセンス変異を保因し、成人発症・軽症例であった8家系11例を同定した。その骨格筋から微量の全長SELENON蛋白を検出し、細胞実験を通して同ナンセンス変異にリードスルーが生じる可能性を見出した。今回、SELENON遺伝子の特有のRNA分子機構に着目し、マウスモデルやヒト生体試料を用いてナンセンス変異のリードスルーを介した先天性ミオパチーの晩発化機構を解明し、独自性の高い治療戦略に展開する。

URL: 

Published: 2025-04-17   Modified: 2025-06-20  

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