好中球プロテオーム解析・リンパ球機能解析によるHYOU1異常症の免疫システム解明

• Project/Area Number: 25K19198
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Hiroshima University
• Principal Investigator: 佐倉 文祥 広島大学, 病院(医), 助教 (50989936)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,810,000 (Direct Cost: ¥3,700,000、Indirect Cost: ¥1,110,000); Fiscal Year 2026: ¥2,470,000 (Direct Cost: ¥1,900,000、Indirect Cost: ¥570,000); Fiscal Year 2025: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000)
• Keywords: HYOU1異常症

Outline of Research at the Start

HYOU1異常症は2017年に初めて報告された先天性免疫異常症で、好中球減少症、B細胞減少症などを呈する疾患である。本疾患は過去に3家系3症例の報告しかない希少疾患であり、その分子病態は未だ不明な部分が多い。申請者らは日本人、オーストラリア人の2例でHYOU1異常症の同定に成功している。本研究では、iPS細胞を用いた機能解析によりHYOU1変異の疾患原性を証明し、好中球プロテオーム解析とリンパ球分化実験によりHYOU1異常症の分子病態に迫る。本研究の遂行により、HYOU1異常症の疾患概念の確立および、病態解明による新たな診断法、治療法の開発につながる成果が期待される。