Research Project
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
CYLDはユビキチン鎖を切断する脱ユビキチン化酵素の1つであり、ユビキチン鎖を切断することで、NF-κBシグナル伝達を制御する。申請者は多発性丘疹状毛包上皮腫、複合免 疫不全、骨粗鬆症などを合併した患者において、先天性免疫異常症の新規疾患責任遺伝子と してCYLD両アリル変異の同定に成功した。CYLD遺伝子の両アレル変異による常染色体潜性 CYLD異常症は、世界初の発見となる。一症例の発見に基づき新規 疾患概念を確立するためには、『N-of-1問題』を克服する多角的アプローチが必要となる。それに対して本課題では、疾患モデルノックインマウスを用いた疾患の再現と、詳細な病態解析を行う。
