GNAO1遺伝子が調節するRho GTPase経路を介したDEEの新規治療標的の探索

Research Project

Project/Area Number	25K19233
Research Category	Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
Allocation Type	Multi-year Fund
Review Section	Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
Research Institution	Kyushu University
Principal Investigator	赤峰哲九州大学, 大学病院, 助教 (80624931)
Project Period (FY)	2025-04-01 – 2028-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2025)
Budget Amount *help	¥4,810,000 (Direct Cost: ¥3,700,000、Indirect Cost: ¥1,110,000) Fiscal Year 2027: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000) Fiscal Year 2026: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Keywords	GNAO1
Outline of Research at the Start	発達性てんかん性脳症(DEE)は、治療抵抗性のてんかんと予後不良の神経発達を特徴とする疾患群であり、現在知られる116個のDEE関連遺伝子の中でGNAO1はDEE17と定義される。幅広いDEEの臨床スペクトラムを説明する分子メカニズムは、いまだ明らかにされていない。先行研究でGNAO1変異を有する患児由来iPS・脳オルガノイドを用いてGNAO1はRho GTPase経路を介して脳の秩序だった層構造を組織化する役割を担っていることが見出された。本研究では、ヒトの知的発達を支える分子群の発現調節機構としてのRho GTPase経路に着目し、DEEに対する新しい治療標的を同定する。