”RNA binding proteinに着目した遺伝子変異特異的な表皮水疱症の治療戦略

• Project/Area Number: 25K19513
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 53050:Dermatology-related
• Research Institution: Hokkaido University
• Principal Investigator: 高島 翔太 北海道大学, 医学研究院, 助教 (60962800)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2026: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000); Fiscal Year 2025: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000)
• Keywords: 先天性表皮水疱症

Outline of Research at the Start

表皮水疱症は、表皮基底膜タンパクの異常により、全身の皮膚に水疱・びらんを形成する疾患であり、中でもⅦ型コラーゲンの異常により発症する劣性栄養障害型表皮水疱症は極めて重症であるが、対症療法以外に確立した治療法はない。原因遺伝子変異は多くの報告があるが、日本人に多い遺伝子変異としてスプライスサイト変異 (c.6573+1G>C)があり、スプライシングの異常により正常のCOL7を合成できないことでRDEBを発症することが知られている。本研究では、スプライシング異常を引き起こすRBPを同定し、その発現を調整することでスプライシング異常により発症するRDEBの治療法を開発する。