Analysis of Clinical Phenotype–Genotype Correlation in von Hippel-Lindau Disease

• Project/Area Number: 25K20202
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 56060:Ophthalmology-related
• Research Institution: Kyoto University
• Principal Investigator: 高橋 綾子 京都大学, 医学研究科, 助教 (30826540)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2029-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,030,000 (Direct Cost: ¥3,100,000、Indirect Cost: ¥930,000); Fiscal Year 2028: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000); Fiscal Year 2027: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000); Fiscal Year 2026: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000); Fiscal Year 2025: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000)
• Keywords: フォン・ヒッペル・リンドウ病 / 網膜血管腫 / 遺伝性腫瘍 / 希少疾患

Outline of Research at the Start

フォン・ヒッペル・リンドウ（VHL）病は、全身に腫瘍を多発する遺伝性希少疾患であり、生涯にわたる適切な健康管理が必要とされる。本研究では、日本唯一のVHL病センターにおいて、患者および血縁者の病歴と臨床検査に基づき、関連病変の臨床表現型を明らかにし、家系内での表現型の類似性や遺伝学的背景との関連性を解析する。新規治療薬HIF-2α阻害薬の国内導入を見据え、個別化医療への貢献を目指す。