Analysis on abnormal endochondral bone formation of X-linked hypophosphatemic rickets/osteomalacia

• Project/Area Number: 25K20225
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 57010:Oral biological science-related
• Research Institution: Hokkaido University
• Principal Investigator: 横山 亜矢子 北海道大学, 歯学研究院, 招へい教員 (20849111)
• Project Period (FY): 2025-04-01 – 2027-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2025)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2026: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000); Fiscal Year 2025: ¥2,340,000 (Direct Cost: ¥1,800,000、Indirect Cost: ¥540,000)
• Keywords: 軟骨内骨化 / 骨軟化症 / 軟骨 / 組織化学 / XLH

Outline of Research at the Start

X染色体連鎖性低リン血症くる病・骨軟化症（XLH）は、FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症の１つであり、PHEX遺伝子変異によるFGF23過剰産生と低リン血症が誘発され、O脚やX脚などの骨変形、低身長（成長障害）、象牙質形成不全、骨痛・関節痛などを示す指定難病である。これまで、XLHの病因は低リン血症による石灰化抑制と考えられてきたが、研究代表者は、XLHでは、石灰化抑制に加えて軟骨内骨化異常を推測しており、XLH治療の研究基盤を構築する。