Research Project
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
低ホスファターゼ症（Hypophosphatasia; HPP）は、組織非特異型アルカリホスファターゼ遺伝子（ALPL 遺伝子）の病的バリアント（変異）により引き起こされる遺伝性の骨系統疾患であり、骨の石灰化障害と乳歯早期脱落を主症状とする。重症型 HPP における歯科症状については詳細が不明であることから、本研究では重症型 HPP を引き起こす ALPL 遺伝子のバリアントをノックインした HPP モデルマウスを作製し、歯科症状について分析を行うこととした。また、作製した重症型 HPP モデルマウスの下顎骨臼歯部に ALP 酵素補充薬を局所投与し、その影響について分析を行うこととした。
