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日本人のHGPRT遺伝子の多型とLesh-Nyhan症候群の遺伝子診断の研究

Research Project

Project/Area Number 61119002
Research Category

Grant-in-Aid for Special Project Research

Allocation TypeSingle-year Grants
Research InstitutionThe University of Tokyo

Principal Investigator

竹内 二士夫  東大, 医学部, 助手 (70154979)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 宝来 聰  国立遺伝学研究所, 助手 (40126157)
三森 明夫  東京大学, 医学部, 医員
仲村 恒敬  東京大学, 医学部, 医員 (80114586)
松多 邦雄  東京大学, 医学部, 医員 (80143436)
Project Period (FY) 1986
Project Status Completed (Fiscal Year 1986)
Budget Amount *help
¥1,200,000 (Direct Cost: ¥1,200,000)
Fiscal Year 1986: ¥1,200,000 (Direct Cost: ¥1,200,000)
KeywordsLesch-Nyhan症候群 / HGPRT / RFLP / 日本人
Research Abstract

本研究では、従来の細胞生物学的・生化学的方法を組み合わせてHGPRT完全、部分欠損症の診断法を確立し、家系例を用いてその限界を明らかにした。これらの疾患の診断,保因者の診断,出生前診断のためには遺伝子診断は是非必要な方法であったが、その第一歩として正常日本人のHGPRTの多型を解析するとともに、Lesch-Nyhan家系のDNAを採取した。尚本研究の課題ではないが、EBvirusでそのいくつかをtransformしてcell lineを得たので、来年度からの研究に供する予定である。Lesch-Nyhan症候群の羊水診断には、酵素活性測定,6-TG耐性,【^3H】-hypoxanthine取り込み測定の三法の組み合わせが有用であったが、部分欠損症では確診できない場合があった。本法を羊水診断に用いた結果、あるLesch-Nyhan家系において正常と推定した胎児が生まれた(生後の確定診断は未施行)。PRPP利用率もHGPRT欠損症のスクリーニングに有用であったが、この方法はAPRT欠損【I】,【II】型のスクリーニングにも応用できた。本年度は、正常人105名,痛風10名,Lesch-Nyhan4家系(家族全員ではない)の採血を行ない、白血球よりDNAを分離、精製した。プローベとしては当初PHP【T_2】を用いたがhybridizationせず、愛知県心身障害者コロニーの小笠原博士よりPHPT30を2回提供していただき、プローベとして用いた。DNAをBamHI,EcoRI,PstIの制限酵素で切断し、Southern hybridizationを行ないRFLPを調べた。現在解析を行なっている途中であるが、BamHIによるRFLPでは、既報(Caucasian)では12/25Kb16%,22/18Kb5%とされているにもかかわらず、日本人では12/25Kb11%,22/18Kb22%と後者が多い傾向にあった。現在sampleを増やしてこの点について調べているが、今後は他の制限酵素のRFLPを調べるとともに、今回の研究で得たLesch-Nyhanの家系sampleについて解析し、遺伝子診断、特に保因者の診断について検討していく予定である。

Report

(1 results)
  • 1986 Annual Research Report
  • Research Products

    (2 results)

All Other

All Publications (2 results)

  • [Publications] 竹内二士夫: 班会議報告書. (1987)

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      1986 Annual Research Report
  • [Publications] 竹内二士夫: 尿酸. (1987)

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URL: 

Published: 1987-03-31   Modified: 2016-04-21  

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