| Project/Area Number |
63570445
|
|---|
| Research Category |
Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
|
| Allocation Type | Single-year Grants |
|---|
| Research Field |
Pediatrics
|
|---|
| Research Institution | Nagasaki University |
|---|
Principal Investigator |
松本 正 長崎大学, 医学部, 助手 (70190535)
|
|---|
| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
新川 詔夫 長崎大学, 医学部, 教授 (00111170)
|
|---|
| Project Period (FY) |
1988
|
| Project Status |
Completed (Fiscal Year 1988)
|
| Budget Amount *help |
¥2,000,000 (Direct Cost: ¥2,000,000)
Fiscal Year 1988: ¥2,000,000 (Direct Cost: ¥2,000,000)
|
|---|
| Keywords | デュシャンヌ筋ジストロフィー症 / 女性筋ジストロフィー症患者 / 遺伝形質 / X連鎖性遺伝 / 遺伝子欠失 / ジストロフィン / ウエスタンブロッティング |
|---|
| Research Abstract |
方法:女性デュシャンヌ様筋ジストロフィー症(DMD)の遺伝形式がX連鎖性であるのか常染色体性なのかを追求するために、本症女性患者8名(7家族)およびその両親の血液を全国から集め、以下の検討を行った。(1)各患者の核DNAを制限酵素Taglで切断し、DMDの相補的DNA(cDNA)をプローブにして、サザンハイブリダイゼーション法で、遺伝子欠失を検討した。(2)DMD遺伝子座中に存在する、あるいは近傍にある種々のDNA配列をプローブにして、同様に欠失分析を行った。(3)患者の筋生検材料をDMD遺伝子産物であるジストロフィン蛋白に対する抗体(抗ジストロフィン抗体)による蛍光抗体法、あるいはウエスタンブロット法で、ジストロフィンを有無あるいはその量を検討した。
結果:(1)8名のうち、cDNAに欠失を認めたものはいなかった。(2)8名中1名にDMD座中のDNA配列ERT87-30の欠失を認めた。(3)ジストロフィンの異常は8名中2名に認めた。即ち、1名は蛍光抗体法でモザイクパターンを示し、他の1名はウエスタンブロット法で、正常よりも量的に少ないジストロフィンを検出した。(4)残りの4名はいずれの方法でも異常は検出されなかった。即ち、今回検討した7家族中3家族の筋ジストロフィー症の原因遺伝子はDMD座にある。換言すると、検出可能な女性DMDのうち、少なくとも半数はX連鎖遺伝病である。
|
