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Genetic diversity and the origin of cold adaptive phenotypes in Japanese

Publicly Offered Research

Project AreaDeciphering Origin and Establishment of Japonesians mainly based on genome sequence data
Project/Area Number 19H05342
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research on Innovative Areas (Research in a proposed research area)

Allocation TypeSingle-year Grants
Review Section Complex systems
Research InstitutionThe University of Tokyo

Principal Investigator

中山 一大  東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 准教授 (90433581)

Project Period (FY) 2019-04-01 – 2021-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2020)
Budget Amount *help
¥10,400,000 (Direct Cost: ¥8,000,000、Indirect Cost: ¥2,400,000)
Fiscal Year 2020: ¥5,200,000 (Direct Cost: ¥4,000,000、Indirect Cost: ¥1,200,000)
Fiscal Year 2019: ¥5,200,000 (Direct Cost: ¥4,000,000、Indirect Cost: ¥1,200,000)
Keywords褐色脂肪組織 / 寒冷適応 / ヒトゲノム多様性 / 日本列島人 / 一塩基多型
Outline of Research at the Start

元来温かい地域に適応した動物であったヒトが寒冷な高緯度地域に進出することができた理由の一つに、高い熱産生能力を獲得できたことが挙げられる。日本列島人は遺伝的に多様なヒトの集団で、寒さに対する適応能力にも大きな個人差があることが報告されている。本研究では、寒さへの適応能力の個人差に寄与するゲノム多型の探索を通して、日本列島人の適応能力についての新知見を得ることを目指す。

Outline of Annual Research Achievements

北海道在住の成人352名を対象として、放射性フッ素同位体標識グルコース投与とPET-CTによる褐色脂肪組織活性の測定実験を実施し、同時に口腔スワブ由来のゲノムDNAを収集した。Axiom Japonica Arrayで約66万のSNPの遺伝型判定を実施後、インピュテーションを実施し、全ゲノム規模でのSNPと小規模な挿入・欠失多型を含むsmall nucleotide variant:(SNV)の遺伝型データを取得した。クオリティ・コントロール後の約570万のSNVを用いてGWASを実施した。なお、GWASでは被検者の性別と年齢を共変量として投入した。GWASの結果、12番染色体長腕領域にゲノムワイドな有意水準であるP < 5×10-8を記録したSNVが複数検出された。最も低いP値が記録されたSNVは、TGジヌクレオチドリピートからなる繰り返し多型で、被検者集団の中に繰り返し数が14、15、および16の少なくとも3つのアレルが存在しており、14回繰り返しアレルの保有者が褐色脂肪組織活性が低い傾向があった。次に、九州大学で実施した寒冷曝露実験の被検者についてもこのTGリピートの遺伝型判定を実施し、寒冷曝露下での各種生理反応との相関を調査した。その結果、14回繰り返しアレルの保有者は、褐色脂肪組織の主要な存在部位である鎖骨上窩部の皮下温度が低いことが判明した。さらに、寒冷曝露開始後55~85分の間での酸素消費量の増大が、14回繰り返しアレルの保有者ではより小さいことが明らかになった。また、この繰り返し多型のアレル頻度を1000人ゲノム計画の試料で調査したところ、褐色脂肪組織の活性が低い14回繰り返しアレルは、日本人をはじめとした東アジア人で高く(50%)、南アジア人・ヨーロッパ人では低いことが明らかになった(それぞれ19%と8%)。

Research Progress Status

令和2年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

令和2年度が最終年度であるため、記入しない。

Report

(2 results)
  • 2020 Annual Research Report
  • 2019 Annual Research Report
  • Research Products

    (6 results)

All 2021 2020

All Journal Article (4 results) (of which Int'l Joint Research: 3 results,  Peer Reviewed: 4 results,  Open Access: 4 results) Book (2 results)

  • [Journal Article] ILDR2 stabilization is regulated by its interaction with GRP782021

    • Author(s)
      Watanabe Kazuhisa、Nakayama Kazuhiro、Ohta Satoshi、Matsumoto Ayumi、Tsuda Hidetoshi、Iwamoto Sadahiko
    • Journal Title

      Scientific Reports

      Volume: 11 Issue: 1 Pages: 8414-8414

    • DOI

      10.1038/s41598-021-87884-7

    • Related Report
      2020 Annual Research Report 2019 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Genome‐Wide Association Study of Lean Nonalcoholic Fatty Liver Disease Suggests Human Leukocyte Antigen as a Novel Candidate Locus2020

    • Author(s)
      Yoshida Ken、Yokota Kazuha、Kutsuwada Yukinobu、Nakayama Kazuhiro、Watanabe Kazuhisa、Matsumoto Ayumi、Miyashita Hiroshi、Khor Seik‐soon、Tokunaga Katsushi、Kawai Yosuke、Nagasaki Masao、Iwamoto Sadahiko
    • Journal Title

      Hepatology Communications

      Volume: 4 Issue: 8 Pages: 1124-1135

    • DOI

      10.1002/hep4.1529

    • Related Report
      2020 Annual Research Report 2019 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Journal Article] Individual variations and sex differences in hemodynamics with percutaneous arterial oxygen saturation (SpO<sub>2</sub>) in young Andean highlanders in Bolivia2020

    • Author(s)
      Nishimura Takayuki、Ugarte Juan、Ohnishi Mayumi、Nishihara Mika、Alvarez Guillermo、Yasukochi Yoshiki、Fukuda Hideki、Arima Kazuhiko、Watanuki Shigeki、Mendoza Victor、Aoyagi Kiyoshi
    • Journal Title

      Journal of Physiological Anthropology

      Volume: 39 Issue: 1 Pages: 31-31

    • DOI

      10.1186/s40101-020-00240-y

    • NAID

      120006988493

    • Related Report
      2020 Annual Research Report 2019 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Journal Article] Brown adipose tissue, diet-induced thermogenesis, and thermogenic food ingredients: from mice to men2020

    • Author(s)
      Saito M, Matsushita M, Yoneshiro T, Okamatsu-Ogura Y
    • Journal Title

      Front Endocrinol

      Volume: 11 Pages: 222-222

    • DOI

      10.3389/fendo.2020.00222

    • Related Report
      2020 Annual Research Report 2019 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Book] 人間の本質にせまる科学2021

    • Author(s)
      井原 泰雄、梅﨑 昌裕、米田 穣
    • Total Pages
      296
    • Publisher
      東京大学出版会
    • ISBN
      9784130622288
    • Related Report
      2020 Annual Research Report 2019 Annual Research Report
  • [Book] 生理人類学2020

    • Author(s)
      安河内 朗、岩永 光一
    • Total Pages
      260
    • Publisher
      理工図書
    • ISBN
      9784844609025
    • Related Report
      2020 Annual Research Report 2019 Annual Research Report

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Published: 2019-04-18   Modified: 2021-12-27  

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