琉球列島集団の形成過程と遺伝的および形態的多様性の解明

• Project Area: Deciphering Origin and Establishment of Japonesians mainly based on genome sequence data
• Project/Area Number: 19H05349
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research on Innovative Areas (Research in a proposed research area)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Review Section: Complex systems
• Research Institution: University of the Ryukyus
• Principal Investigator: 木村 亮介 琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (00453712)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2021-03-31
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2020)
• Budget Amount: ¥10,400,000 (Direct Cost: ¥8,000,000、Indirect Cost: ¥2,400,000); Fiscal Year 2020: ¥5,200,000 (Direct Cost: ¥4,000,000、Indirect Cost: ¥1,200,000); Fiscal Year 2019: ¥5,200,000 (Direct Cost: ¥4,000,000、Indirect Cost: ¥1,200,000)
• Keywords: 琉球諸島 / ヒト集団 / ゲノム / 形態 / 多様性

Outline of Research at the Start

本研究では、琉球列島におけるヒトの移動史を解明するために、大規模な現代人ゲノムデータの集団遺伝学解析を行うとともに、宮古島における無土器時代およびグスク時代の古人骨ゲノム解析を行う。また、琉球列島集団と日本本土を含む周辺集団との関係だけでなく、琉球列島内の各集団の関係についても詳細に明らかにする。さらに、頭蓋顔面形態における集団間の違いを明らかにする。琉球列島集団と本土日本集団の間における頭蓋顔面形態の違いを明らかにするだけでなく、琉球列島内の集団間における差異についても、特に宮古島集団に焦点を当てて詳細に解明する。

Outline of Annual Research Achievements

1. 全ゲノム配列データを用いた琉球列島における集団形成史の解明：　研究代表者および研究協力者が収集した膨大なサンプルの中から、これまでに琉球列島の人々200名分（沖縄本島n=41, 久米島n=60, 宮古諸島n=37, 八重山諸島n=48, 奄美群島n=14）の全ゲノム配列情報を取得した。本年度は主に八重山諸島集団についての解析を進めた。全ゲノム配列情報を用いた主成分分析の結果、八重山諸島集団のクラスターは他の琉球列島集団のクラスターと比べ、本州集団のクラスター寄りに位置することが示された。f4テストによって検定を行うと、八重山諸島集団は他の琉球列島集団と比べ有意に本州集団からの遺伝子流入を受けていることが示唆された（f4(Han, Honshu; Okinawa, Yaeyama) = 2.712）。今回、地理的に最も離れている八重山諸島において、本土日本集団との遺伝的近縁性が確認されたことは興味深い。今後さらなる解析によって、八重山集団の形成過程について詳細に解明することが必要である。
2. ヒトEDAR 370V/A多型と歯根形態：　本研究では、琉球大学病院歯科口腔外科において治療目的でコーンビームCT撮影を行った成人患者255名（男性98名、女性157名）から同意を得て、唾液試料を採取した。各被験者のCT画像を精査し、上顎第一および第二小臼歯（UP1、UP2）、上顎第一および第二大臼歯（UM1、UM2）、ならびに下顎第一および第二大臼歯（LM1、LM2）の歯根形態を分類した。そして、採取した唾液からDNA抽出を行ってEDAR 370V/A多型を解析し、歯根形態との関連を統計的に調べた。結果として、アジア型のEDAR 370Aアリルが単一根の上顎第一小臼歯、3根の下顎第一大臼歯、樋状（C字）根の下顎第二大臼歯といったシノドントの表現型と有意に関連することが示された。

Research Progress Status

令和2年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

令和2年度が最終年度であるため、記入しない。

Research Products

• [Int'l Joint Research] Max Planck Institute(ドイツ)
• [Journal Article] Fine-scale genetic structure and demographic history in the Miyako Islands of the Ryukyu Archipelago (2021)
  • Author(s): Matsunami, M., K. Koganebuchi, M. Imamura, H. Ishida, R. Kimura, and S. Maeda
  • Journal Title: Molecular Biology and Evolution Volume: 2021 Issue: 5 Pages: 2045-2056
  • DOI: 10.1093/molbev/msab005
  • NAID: 120007170568
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Journal Article] The human EDAR 370V/A polymorphism affects tooth root morphology potentially through the modification of a reaction-diffusion system (2021)
  • Author(s): Keiichi Kataoka, Hironori Fujita, Mutsumi Isa, Shimpei Gotoh, Akira Arasaki, Hajime Ishida, and Ryosuke Kimura
  • Journal Title: Scientific Reports Volume: 11 Issue: 1 Pages: 5143-5143
  • DOI: 10.1038/s41598-021-84653-4
  • NAID: 120007170566
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Ancient Jomon genome sequence analysis sheds light on migration patterns of early East Asian populations (2020)
  • Author(s): Gakuhari T. ,Yoneda M. et.al.
  • Journal Title: Communications Biology Volume: 3 Issue: 1 Pages: 1-40
  • DOI: 10.1038/s42003-020-01162-2
  • NAID: 120007168801
  • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
• [Journal Article] ゲノムで解き明かされるヒトの遺伝適応：ヒトは如何にして厳しい環境や病原体を克服したのか？ (2020)
  • Author(s): 木村亮介
  • Journal Title: 日本マススクリーニング学会誌 Volume: 30 Pages: 237-245
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Biomedical and genetic characteristics of the Ryukyuans: demographic history, diseases and physical and physiological traits. (2019)
  • Author(s): K Koganebuchi and R Kimura
  • Journal Title: Annals of Human Biology Volume: 印刷中 Issue: 4 Pages: 354-366
  • DOI: 10.1080/03014460.2019.1582699
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] SEARCH FOR SIGNATURES OF HUMAN GENETIC ADAPTATIONS IN EAST ASIA (2019)
  • Author(s): 木村亮介
  • Journal Title: Japanese Journal of Physiological Anthropology Volume: 24 Issue: 2 Pages: 87-91
  • DOI: 10.20718/jjpa.24.2_87
  • NAID: 130007677029
  • ISSN: 1342-3215, 2432-0986
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Presentation] 東ユーラシア系ヒト集団にみられる表現型多様性と適応 (2021)
  • Author(s): 木村亮介
  • Organizer: 国立遺伝学研究所研究会「日本列島人の起源と成立をゲノム情報から探る」
• [Presentation] Pleiotropic effects of the EDAR 370V/A variant on East Asian phenotypes. (2021)
  • Author(s): Kimura R
  • Organizer: Genome Concept Centennial Conference
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] ヒトゲノムはどのように環境に適応してきたか？ (2020)
  • Author(s): 木村亮介
  • Organizer: 第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • Invited
• [Presentation] 琉球列島人の集団ゲノム研究 (2019)
  • Author(s): 木村亮介
  • Organizer: 第21回日本進化学会大会
  • Invited
• [Presentation] 琉球列島人の集団ゲノム解析 (2019)
  • Author(s): 松波雅俊、今村美菜子、小金渕佳江、木村亮介、堀越桃子、寺尾知可史、鎌谷洋一郎、石田肇、前田士郎
  • Organizer: 第21回日本進化学会大会
• [Presentation] 琉球列島における全ゲノム配列データを用いたヒト集団史の推定 (2019)
  • Author(s): 小金渕佳江、松波雅俊、今村美菜子、河合洋介、徳永勝士、前田士郎、石田肇、木村亮介
  • Organizer: 第73回日本人類学会大会
• [Presentation] 幾何学的形態測定学を用いた三次元顔面形態の解析と遺伝率推定 (2019)
  • Author(s): 木村亮介、宮平由香子、金城優奈、伊佐睦実、小金渕佳江、石田肇、安藤寿康、中川草、今西規
  • Organizer: 第73回日本人類学会大会
• [Presentation] 3次元医用画像を用いた現代人における頭蓋形態小変異の要因の解明 (2019)
  • Author(s): 後藤新平、木村亮介、片岡恵一、石田肇
  • Organizer: 第73回日本人類学会大会
• [Presentation] 沖縄バイオインフォメーションバンクの情報から琉球列島人の遺伝的多様性を探る (2019)
  • Author(s): 松波雅俊、今村美菜子、小金渕佳江、木村亮介、寺尾知可史、鎌谷洋一郎、石田肇、前田士郎
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第64回大会
• [Presentation] 人類集団の起源と変遷～古代の劣性遺伝性疾患など様々な角度から見つめる～ (2019)
  • Author(s): 木村亮介
  • Organizer: 第46回日本マススクリーニング学会学術集会
  • Invited
• [Presentation] Reconstructing the population history in the Ryukyu Islands at the southern part of the Japanese Archipelago using whole-genome sequencing (2019)
  • Author(s): Koganebuchi K, Matsunami M, Imamura M, Kawai Y, Tokunaga K, Maeda S, Ishida H, Kimura R
  • Organizer: Asia Pacific Conference on Human Evolution
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] Okinawa Bioinformation bank Project: understanding human genetic diversity in the Ryukyu archipelago (2019)
  • Author(s): Matsunami M, Imamura M, Koganebuchi K, Kimura R, Horikoshi M, Terao C, Kamatani Y, Ishida H, Maeda S
  • Organizer: Society of Molecular Biology and Evolution 2019 Meeting
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] Genome-wide association studies for metabolic traits in the Ryukyu populations (2019)
  • Author(s): Matsunami M, Imamura M, Koganebuchi K, Kimura R, Horikoshi M, Terao C, Kamatani Y, Ishida H, Maeda S
  • Organizer: American Society of Human Genetics 2019 Annual Meeting
  • Int'l Joint Research
• [Book] 最新DNA研究が解き明かす。日本人の誕生 (2020)
  • Author(s): 斎藤成也, 河合洋介, 木村亮介, 松波雅俊, 鈴木留美子
  • Total Pages: 240
  • Publisher: 秀和システム
  • ISBN: 9784798060224
• [Remarks] 琉球大学大学院医学研究科人体解剖学講座
  • URL: http://w3.u-ryukyu.ac.jp/anatomy1/
• [Remarks] 研究成果：ゲノム解析によって明らかになった宮古諸島の人々の由来
  • URL: https://www.u-ryukyu.ac.jp/news/19465/
• [Remarks] 研究成果：歯根の形態にEDAR遺伝子のアジア人特有タイプが関わることを明らかに
  • URL: https://www.u-ryukyu.ac.jp/news/20608/
• [Remarks] 研究成果：縄文人ゲノム解析から見えてきた東ユーラシアの人類史
  • URL: https://www.kanazawa-u.ac.jp/rd/83532