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Implication of diversified repeat polymorphism in environment adaptation

Publicly Offered Research

Project AreaIntegrative Human Historical Science of "Out of Eurasia": Exploring the Mechanisms of the Development of Civilization
Project/Area Number 20H05139
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research on Innovative Areas (Research in a proposed research area)

Allocation TypeSingle-year Grants
Review Section Humanities and Social Sciences
Research InstitutionFujita Health University

Principal Investigator

嶋田 誠  藤田医科大学, 医科学研究センター, 講師 (00528044)

Project Period (FY) 2020-04-01 – 2022-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2021)
Budget Amount *help
¥4,420,000 (Direct Cost: ¥3,400,000、Indirect Cost: ¥1,020,000)
Fiscal Year 2021: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000)
Fiscal Year 2020: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000)
Keywords人類進化 / ニッチ / 自己家畜化 / STR / haplotype / hapSTR / ポリグルタミン / 多様性 / 反復多型 / ポリグルタミン病 / 分布 / long-read sequencing / 多型 / グルタミン反復 / ヒト個人ゲノム / トリプレット・リピート / 人類集団 / HapSTR / 地理的分布
Outline of Research at the Start

人類は多くの多様な構成員から成る分業社会を築く能力を進化させてきたことで、現在の姿がある。そこで個性を生み出す機構の進化を解明するため、神経発達調節に関わる遺伝子領域中に特に多く存在する、グルタミン反復多型の進化の道筋を解明する。反復数が長い型は疾患を引き起こすリスクが高くなるにもかかわらず、現代人類集団の中で反復数がいかに多様化し、そして人類の生息域拡大の過程で遭遇した様々な環境の下、いかに維持されてきたかを明らかにする。そのために、世界中の人類集団において、数多くのグルタミン反復多型の分布状態を、新技術によって解読する。

Outline of Annual Research Achievements

2021年度は、元々個人規模で公募申請した研究内容に加えて、新学術領域内の統合作業に触発されて研究の幅を増やした。
元々の公募申請内容では、霊長類チンパンジーサンプルの調達、および9つの領域についてLong PCRの条件検討を実施した。その結果、アニーリング温度やマグネシウム濃度がそれぞれまちまちながらも、4つの領域にてほぼ安定的条件を見つけた。また、その他3つの領域で再現性に不安定ながら標的バンドの増幅を確認した。
新学術領域内諸分野間統合については、第4回から第6回の3回の全体会議に出席し、そのうち第5回では自己家畜化とゲノム変化による認知機構の進化に関するセッションで講演者として問題提起を行った。その結果、次の二つのことに気づいた。
第一に、自己家畜化についての生物学的機序について、遺伝学的基盤、発生学的基盤、神経学的基盤、心理学的基盤をもっと整理し、分かりやすく提示することが求められていると感じた。
第二に、ゲノム進化学の従来のアプローチは「一般的」生物についてであり、環境から選択圧を受動的にうけることのみを前提している。そのため生態学的地位(ニッチ)を自ら構築する人類の場合には、他の生物で発達した検証モデルには、当てはまらない。人類自ら自分たちのニッチを構築することで選択圧がゆるみ、従来は除かれていたような形質が中立形質として受け継がれる状況に近づいていくと考えられる。同時に他方では、人口が増えることによる遺伝的浮動の効果の減少で弱有害遺伝子が中立的に振る舞うケースが減り、選択的に振る舞うケースも増えることが考えられる。その両方の効果が考えられる前提で、ポリグルタミン多様化を定量的に評価して、過去の状況を推定できるようにすべきことに気づいた。

Research Progress Status

令和3年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

令和3年度が最終年度であるため、記入しない。

Report

(2 results)
  • 2021 Annual Research Report
  • 2020 Annual Research Report
  • Research Products

    (10 results)

All 2022 2021 2020 Other

All Journal Article (1 results) (of which Open Access: 1 results) Presentation (7 results) (of which Invited: 1 results) Remarks (2 results)

  • [Journal Article] Focusing on human haplotype diversity in numerous individual genomes demonstrates an evolutional feature of each locus2020

    • Author(s)
      Shimada Makoto K.、Nishida Tsunetoshi
    • Journal Title

      bioRxiv

      Volume: -

    • DOI

      10.1101/2020.03.28.012914

    • Related Report
      2020 Annual Research Report
    • Open Access
  • [Presentation] ポリグルタミン病は人類の個性が多様化してできた複雑な社会の副産物なのか2022

    • Author(s)
      嶋田 誠
    • Organizer
      新学術領域「出ユーラシアの統合的人類史学:文明創出メカニズムの解明」第6回全体会議
    • Related Report
      2021 Annual Research Report
  • [Presentation] 疾患責任反復配列の人類集団における維持と進化2022

    • Author(s)
      嶋田 誠
    • Organizer
      国立遺伝学研究所集団遺伝研究室 斎藤成也教授 退職記念シンポジウム
    • Related Report
      2021 Annual Research Report
  • [Presentation] 類人猿には無いポリグルタミン病はヒト多様性進化のリスクなのか2022

    • Author(s)
      嶋田 誠
    • Organizer
      京都大学霊長類研究所共同利用研究会・第50回ホミニゼーション研究会 「人類進化と遺伝子」
    • Related Report
      2021 Annual Research Report
  • [Presentation] 集団動態とゲノム多様性2021

    • Author(s)
      嶋田 誠
    • Organizer
      新学術領域「出ユーラシアの統合的人類史学:文明創出メカニズムの解明」第5回全体会議
    • Related Report
      2021 Annual Research Report
  • [Presentation] ヒトpolyQの多様性のなぞに挑むhapSTR解析2021

    • Author(s)
      嶋田 誠
    • Organizer
      新学術領域:出ユーラシア第4回全体会議
    • Related Report
      2020 Annual Research Report
  • [Presentation] 人類進化の中でポリグルタミン配列が果たした役割2021

    • Author(s)
      嶋田 誠
    • Organizer
      遺伝学研究所研究会:日本列島人の起源と成立をゲノム情報から探る
    • Related Report
      2020 Annual Research Report
    • Invited
  • [Presentation] Project for evolutionary mechanism on diversification of polyglutamine repeats in human2020

    • Author(s)
      嶋田 誠
    • Organizer
      第22回日本進化学会
    • Related Report
      2020 Annual Research Report
  • [Remarks] 出ユーラシアの統合的人類史学 - 文明創出メカニズムの解明 - 公募研究(2021-2022年)

    • URL

      http://out-of-eurasia.jp/recruitment/2020.html

    • Related Report
      2021 Annual Research Report
  • [Remarks] 出ユーラシアの統合的人類史学 - 文明創出メカニズムの解明 - 公募研究(2021-2022年度)

    • URL

      http://out-of-eurasia.jp/recruitment/2020.html

    • Related Report
      2020 Annual Research Report

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Published: 2020-04-28   Modified: 2023-12-25  

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