ゲノム解読によるパーキンソン病の選択的神経変性の解明
Publicly Offered Research
Project Area | Generation of synapse-neurocircuit pathology |
Project/Area Number |
25110720
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Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research on Innovative Areas (Research in a proposed research area)
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Allocation Type | Single-year Grants |
Review Section |
Biological Sciences
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Research Institution | Kobe University |
Principal Investigator |
佐竹 渉 神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (50467594)
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Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2015-03-31
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Project Status |
Completed (Fiscal Year 2014)
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Budget Amount *help |
¥8,450,000 (Direct Cost: ¥6,500,000、Indirect Cost: ¥1,950,000)
Fiscal Year 2014: ¥4,290,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥990,000)
Fiscal Year 2013: ¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000)
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Keywords | パーキンソン病 / エクソーム / 神経遺伝 / 神経内科学 / 人類遺伝学 / ゲノム医科学 / 孤発性神経疾患 |
Outline of Annual Research Achievements |
パーキンソン病(PD)は、神経系統変性をきたし、シナプス病態とサーキット選択性が疾患発症・進展のキーとなる疾患である。まだ未発見のPD遺伝子を発見することは、本症のシナプス病態・サーキット選択性の解明の一助となりうる。本申請では、新たなPD遺伝子発見のため、新技術である次世代シークエンサーをPD遺伝子探索に応用。特に、エクソンに存在する、疾患への効果サイズの大きいRare variantリスクに焦点をあて、PDゲノムの全エクソン配列(エクソーム)を解読し、新規のPD遺伝子を同定。さらに、PD発症に関与するシナプス病態・サーキット選択性をゲノムの視点から解明する。また、ショウジョウバエモデルを用いることにより、in vivo モデル病態を再現する。 本年度は、前年度に引き続いて、全エクソン配列解読をさらに進めると同時に、全エクソン関連解析を行い、対照群にくらべ、患者群で多い、一塩基の変化を抽出した。前年度作出したショウジョウバエモデルを解析し、分子生物学的な病態解析を行った。
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Research Progress Status |
26年度が最終年度であるため、記入しない。
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Strategy for Future Research Activity |
26年度が最終年度であるため、記入しない。
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Report
(2 results)
Research Products
(25 results)
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[Journal Article] CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson’s disease: a genome-wide linkage and sequencing study.2015
Author(s)
Funayama M, Ohe K, Amo T, Furuya N, Yamaguchi J, Saiki S, Yuanzhe L, Ogaki K, Ando M, Yoshinon H, Tomiyama H, Nishioka K, Hasegawa K, Saiki H, Satake W, Mogushi K, Sasaki R, Kokubo Y, Kuzuhara S, Toda T, Mizuno Y, Uchiyama Y, Ohno K, Hattori N.
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Journal Title
Lancet Neurol
Volume: 14
Issue: 3
Pages: 274-282
DOI
Related Report
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] ABCG2 variant has opposing effects on onset ages of Parkinson's disease and gout.2015
Author(s)
Matsuo H, Tomiyama H, Satake W, Chiba T, Onoue H, Kawamura Y, Nakayama A, ShimizuS, Sakiyama M, Funayama M, Nishioka K, Shimizu T, Kaida K, Kamakura K, Toda T, Hattori N, ShinomiyaN.
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Journal Title
Ann Clin Transl Neurol
Volume: 2
Issue: 3
Pages: 302-306
DOI
Related Report
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Variants associated with Gaucher disease in multiple system atrophy.2015
Author(s)
Mitsui J, Matsukawa T, Sasaki H, Yabe I, Nakahara Y, Momose Y, Takahashi Y, Hara K, Kakita A, Yamada M, Takahashi H, Onodera O, Nishizawa M, Watanabe H, Nakashima K, Ito H, Izumi Y, Kaji R, Kato T, Tsuji S, et al.
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Journal Title
Ann Clin Transl Neurol.
Volume: 2
Issue: 4
Pages: 417-426
DOI
Related Report
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] A case of Bardet-Biedl syndrome complicated with intracranial hypertension in a Japanese child.2014
Author(s)
Saida K, Inaba Y, Hirano M, Satake W, Toda T, Suzuki Y, Sudo A, Noda S, Hidaka Y, Hirabayashi K, Imai H, Kurokawa T, Koike K.
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Journal Title
Brain Dev
Volume: 印刷中
Issue: 8
Pages: 721-724
DOI
Related Report
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] YY1 binds to α-synuclein 3'-flanking region SNP and stimulates antisense noncoding RNA expression.2013
Author(s)
Mizuta I, Takafuji K, Ando Y, Satake W, Kanagawa M, Kobayashi K, Nagamori S, Shinohara T, Ito C, Yamamoto M, Hattori N, Murata M, Kanai Y, Murayama S, Nakagawa M, Toda T.
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Journal Title
J Hum Genet
Volume: 58
Issue: 11
Pages: 711-719
DOI
Related Report
Peer Reviewed
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[Presentation] Exome Association Study and 2nd SNP-GWAS of Japanese Parkinson’s disease2014
Author(s)
Satake W et al1.Satake W, Shigemizu D, Suzuki Y, Yamamoto K, Tomiyama H, Yamamoto M, Murata M, Hattori N, Tsunoda T, Kubo M, Tsuji S, Nakamura Y, Sugano S, Toda T.
Organizer
American Society of Human Genetics Annual meeting
Place of Presentation
San Diego
Year and Date
2014-10-18 – 2014-10-22
Related Report
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[Presentation] Exome sequencing of Parkinson's disease in order to identify genetic variants with high disease-risk2014
Author(s)
Satake W, Ando Y, Tomiyama H, Kashihara K, Mochizuki H, Murayama S, Takeda A, Hasegawa K, Tsuji S, Yamamoto M, Murata M, Hattori N, Toda T.
Organizer
The MDS 18th International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders
Place of Presentation
Stockholm
Year and Date
2014-06-08 – 2014-06-12
Related Report
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