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ゲノムアダプテーション限界を決定する統計的解析手法の開発

Publicly Offered Research

Project AreaSystematic study of chromosome adaptation
Project/Area Number 25125709
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research on Innovative Areas (Research in a proposed research area)

Allocation TypeSingle-year Grants
Review Section Biological Sciences
Research InstitutionNational Institute of Advanced Industrial Science and Technology (2014)
Tokyo Institute of Technology (2013)

Principal Investigator

瀬々 潤  独立行政法人産業技術総合研究所, ゲノム情報研究センター, 研究チーム長 (40361539)

Project Period (FY) 2013-04-01 – 2015-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2014)
Budget Amount *help
¥10,010,000 (Direct Cost: ¥7,700,000、Indirect Cost: ¥2,310,000)
Fiscal Year 2014: ¥5,330,000 (Direct Cost: ¥4,100,000、Indirect Cost: ¥1,230,000)
Fiscal Year 2013: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000)
Keywords染色体構造異常 / 次世代シーケンサ / クラスタリング / 異常検知 / バイオインフォマティクス / 多重検定補正 / ゲノム構造変異 / 1塩基置換
Outline of Annual Research Achievements

ゲノム構造(大域的に見た場合のゲノム配列)は安定しているものと考えられてきたが,近年の次世代シーケンサの発展とともに,必ずしも安定せず,非常に変化の大きいものであることが明らかになってきた.種間は言うに及ばず,種内であっても世代を経る毎に,ゲノム構造の変化が起きる頻度が少なくなく,配列の大きな欠落(デリーション)や,逆位(インバージョン)などが,複数箇所起きることが分かってきた.また,これらの変異は,がん細胞でも頻繁に見られることが明らかになっている.これらの変異は,マイクロアレイの一種であり,今まで全ゲノム配列を調査するために利用されてきたSNPアレイやCNVアレイでは検出の難しい物も多く,次世代シーケンサの発展と共に明らかになってきた現象である.一方で,このようなゲノム構造異常の次世代シーケンサからの検出手法は,複数提案されているものの未熟であり,精度の高い手法が存在していなかった.本研究では,この問題に対処し,高感度かつ偽陽性の少ない検出手法を開発した.既存の手法であるBreakDancer,GASV,LUMPYなどに比べて,同等かそれ以上の精度が出ることを擬似データを用いた実験により確認した.特に,複数の構造異常が互いに近くに起こる場合において,他の手法より精度が高いことが確認できた.また,マウスの染色体に構造異常を起こした実験データに適用し,PCRとサンガーシーケンスによる確認をすることで,検出した構造異常が実際に起こっていることを確認した.

Research Progress Status

26年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

26年度が最終年度であるため、記入しない。

Report

(2 results)
  • 2014 Annual Research Report
  • 2013 Annual Research Report
  • Research Products

    (4 results)

All 2014 2013

All Journal Article (3 results) (of which Peer Reviewed: 3 results) Presentation (1 results)

  • [Journal Article] Least-squares independence regression for non-linear causal inference under non-gaussian noise2014

    • Author(s)
      Makoto Yamada, Masashi Sugiyama, and Jun Sese
    • Journal Title

      Machine Learning

      Volume: -

    • Related Report
      2013 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Bonferroni correction hides significant motif combinations2013

    • Author(s)
      Aika Terada and Jun Sese
    • Journal Title

      13th IEEE Bioinformatics and Bioengineering (BIBE 2013)

      Volume: -

    • Related Report
      2013 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Fast Westfall-Young permutation procedure for combinatorial regulation discovery.2013

    • Author(s)
      Aika Terada, Koji Tsuda, and Jun Sese
    • Journal Title

      IEEE Bioinformatics and Biomedicine (BIBM 2013)

      Volume: - Pages: 153-158

    • Related Report
      2013 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Presentation] Low false-positive rate chromosomal structural variation detection procedure with statistical comparisons between case and control using paired-end reads2014

    • Author(s)
      Yamagata, M., Yamanishi, A., Kokubu C., Takeda J., Sese. J.
    • Organizer
      American Society of Human Genetics
    • Place of Presentation
      San Diego, USA
    • Year and Date
      2014-10-18 – 2014-10-22
    • Related Report
      2014 Annual Research Report

URL: 

Published: 2013-05-15   Modified: 2019-07-29  

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