Publicly Offered Research
Grant-in-Aid for Scientific Research on Innovative Areas (Research in a proposed research area)
ゲノム構造（大域的に見た場合のゲノム配列）は安定しているものと考えられてきたが，近年の次世代シーケンサの発展とともに，必ずしも安定せず，非常に変化の大きいものであることが明らかになってきた．種間は言うに及ばず，種内であっても世代を経る毎に，ゲノム構造の変化が起きる頻度が少なくなく，配列の大きな欠落（デリーション）や，逆位（インバージョン）などが，複数箇所起きることが分かってきた．また，これらの変異は，がん細胞でも頻繁に見られることが明らかになっている．これらの変異は，マイクロアレイの一種であり，今まで全ゲノム配列を調査するために利用されてきたSNPアレイやCNVアレイでは検出の難しい物も多く，次世代シーケンサの発展と共に明らかになってきた現象である．一方で，このようなゲノム構造異常の次世代シーケンサからの検出手法は，複数提案されているものの未熟であり，精度の高い手法が存在していなかった．本研究では，この問題に対処し，高感度かつ偽陽性の少ない検出手法を開発した．既存の手法であるBreakDancer，GASV，LUMPYなどに比べて，同等かそれ以上の精度が出ることを擬似データを用いた実験により確認した．特に，複数の構造異常が互いに近くに起こる場合において，他の手法より精度が高いことが確認できた．また，マウスの染色体に構造異常を起こした実験データに適用し，PCRとサンガーシーケンスによる確認をすることで，検出した構造異常が実際に起こっていることを確認した．
26年度が最終年度であるため、記入しない。
All 2014 2013
All Journal Article (3 results) (of which Peer Reviewed: 3 results) Presentation (1 results)
Machine Learning
Volume: -
13th IEEE Bioinformatics and Bioengineering (BIBE 2013)
IEEE Bioinformatics and Biomedicine (BIBM 2013)
Volume: - Pages: 153-158
